Category Archives: Гематология
Гемофилия В
Гемофилия В (болезнь Кристмаса) - наследственный геморрагический диатез, обусловленный дефицитом активности фактора IX (плазменного компонента тромбопластина). Передается по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Структурный ген фактора IX не связан с фактором VIII, так как располагается на другом конце Х-хромосомы. Ген фактора IX мутирует в 7- 10 раз реже, чем ген фактора VIII, поэтому на долю болезни Кристмаса приходится 8-15 % всех случаев гемофилии.
Гемофилия А
Апластическая анемия
Апластическая анемия - состояние, характеризующееся снижением гематопоэтической активности (депрессией) костного мозга с развитием наряду с анемией также лейко- и тромбоцитопении.
Апластическая анемия может развиться при воздействии ряда миелотоксических факторов: ионизирующего излучения, химических веществ - бензола, солей золота, мышьяка; лекарственных средств - хлорамфеникола (левомицетина), фенилбутазона (бутадион), хлорпромазина (аминозин), мепробамата, дилантина, антиметаболитов (6-меркаптопурина, метотрексата), алкилирующих (циклофосфана, хлорбутина) и некоторых других средств.
Гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии - генетически обусловленные нарушения синтеза полипептидных цепей глобина. Они делятся на две большие группы: собственно гемоглобинопатии, связанные с изменением первичной структуры гемоглобина (гемоглобины S, С, D, М, нестабильные гемоглобины, гемоглобины с повышенным сродством к Ог) и талассемии, возникающие вследствие торможения синтеза одной из цепей глобина.
Сидеробластные анемии
Сидеробластные анемии - гетерогенная группа заболеваний (наследственных и приобретенных), связанных с нарушением активности ферментов, участвующих в синтезе порфиринов и гема. Наследственная форма передается по рецессивному типу, чаще сцеплена с Х-хромосомой (встречается у мужчин). Приобретенные сидеробластные анемии могут быть связаны с интоксикацией свинцом, приемом некоторых лекарственных веществ - противотуберкулезных (циклосерин, изониазид), цитостатических (мелфалан; иногда азатиоприн) препаратов, употреблением алкоголя.