О наболевшем » гемоглобин https://onabolecshem.ru Блог про это Sun, 22 Jun 2014 16:53:55 +0000 ru hourly 1 Гемоглобинопатии https://onabolecshem.ru/?p=764 https://onabolecshem.ru/?p=764#comments Thu, 06 Jun 2013 20:04:34 +0000 halide http://onabolecshem.ru/?p=764 Гемоглобинопатии - генетически обусловленные нарушения синтеза полипептидных цепей глобина. Они делятся на две большие группы: собственно гемоглобинопатии, связанные с изменением первичной структуры гемоглобина (гемоглобины S, С, D, М, нестабильные гемоглобины, гемоглобины с повышенным сродством к Ог) и талассемии, возникающие вследствие торможения синтеза одной из цепей глобина. В отличие от структурных, «качественных» гемоглобинопатий талассемии называют «количественными» гемоглобинопатиями, поскольку при них редуцировано количество (вплоть до полного отсутствия) гемоглобина одного типа (реже более) без изменения его структуры. Большинство гемоглобинопатий наследуется по аутосомно-доминантному типу, не сцепленному с полом.
При структурных гемоглобинопатиях гемолитические анемии наблюдаются у гомозигот или двойных гегерозигот. Только некоторые виды гемоглобинопатий (вызванные нестабильными гемоглобинами, М-гемоглобинопатии) клинически проявляются в гетерозиготном состоянии.
Наследственные аномалии первичной структуры молекулы гемоглобина могут быть результатом различных ее изменений: замещения единственной аминокислоты в полипептидной цепи, двойных аминокислотных замещений, делеции (выпадения) аминокислоты, чрезмерного удлинения (элонгации) цепи и т.д. Многие аминокислотные замещения не вызывают аномалий и являются скорее необычными, чем патологическими (семейные маркеры), однако ряд мутаций существенно изменяют функцию и стабильность молекулы (НЬМ, нестабильные гемоглобины, гемоглобины с измененным сродством к кислороду), либо ее конфигурацию и ряд физико-химических свойств (HbS, НЬС). Примером возникновения нового варианта гемоглобина в результате точечной мутации (замены единственного основания в генетическом коде) является HbS.

]]> https://onabolecshem.ru/?feed=rss2&p=764 0 Анемия https://onabolecshem.ru/?p=148 https://onabolecshem.ru/?p=148#comments Fri, 26 Apr 2013 03:44:46 +0000 halide http://onabolecshem.ru/?p=148 Анемия (малокровие) – заболевание, характеризующееся уменьшением количества эритроцитов и (или) гемоглобина в крови, что приводит к гипоксии (кислородному голоданию).

Причины анемии: кровопотери, повышенное кроветворение (при недостатке в организме железа, витаминов; при токсическом поражении головного мозга и т. д.).

Симптомы анемии

Слабость, головокружение, одышка, сердцебиение, бледность кожных покровов, слизистых оболочек; при остром малокровии – опалость щек и глаз, заострение носа; лицо и конечности нередко холодеют, на теле выступает липкий пот, пульс слабый и частый, появляются головокружение, тошнота и рвота.

]]> https://onabolecshem.ru/?feed=rss2&p=148 0